En la actualidad no se sabe con exactitud qué es lo que provoca la aparición del síndrome de Kabuki en niños.
En días recientes se conmemoró el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Dicha enfermedad es poco frecuente y sólo afecta a niños, por lo que es fundamental promover su investigación.
En la actualidad no se sabe con exactitud qué es lo que provoca su aparición. Su nombre "Kabuki", hace referencia a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes con el maquillaje utilizado por los actores de teatro de Japón.
¿CUÁLES SON LOS SIGNOS DEL SÍNDROME?
El síndrome de Kabuki es un desorden congénito que afecta múltiples partes del cuerpo. Pero puede ser reconocido por los rasgos faciales que están presentes en las personas que lo padecen.
Particularmente afecta a la población infantil, pero un diagnóstico temprano permite tener un tratamiento adecuado para el paciente y reducir las complicaciones derivadas de la enfermedad.
El síndrome de Kabuki provoca las siguientes alteraciones en el rostro:
-Cejas arqueadas
-Pestañas largas
-Globos oculares grandes
-Párpados largos y doblados hacia arriba
-Punta de la nariz plana y ancha
-Orejas protuberantes
Las complicaciones derivadas del síndrome de Kabuki se manifiestan de diversas maneras en cada paciente. Sin embargo, las más comunes son:
-Retraso de desarrollo e intelectual
-Convulsiones
-Tamaño de cabeza pequeña (microcefalia)
-Tono muscular bajo (hipotonía)
-Movimiento involuntario del ojo
-Estrabismo
-Paladar hendido
-Problemas dentales, incluyendo dientes inusualmente filosos
-Anormalidades cardíacas
-Pérdida de la audición
Dificultades de comportamiento.