Las porfirias se definen como un grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre.
Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez "enfermedad de los vampiros".
Son padecimientos muy raros que no han sido estudiados a profundidad por la comunidad médica mundial, a excepción de la llamada porfiria cutánea tardía (PCT), la más común de las ocho variedades conocidas y la que tiene síntomas más evidentes (ampollas en las partes del cuerpo que están expuestas a la luz solar).
Esta enfermedad es de orden metabólico (procesos químicos y físicos que ocurren en el organismo) y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente.
Hay que dejar en claro que el procedimiento de transformación química es controlado por enzimas, las cuales actúan de acuerdo a ordenamientos genéticos. En el caso de las porfirias, los defectos en el ADN (que contiene la información hereditaria de las células) alteran el trabajo enzimático y la velocidad con que se producen diversas sustancias, entre ellas las llamadas porfirinas, las cuales son muy sensibles a la luz solar y al entrar en contacto con la misma generan radicales libres (aceleran el envejecimiento celular) que destruyen la epidermis.
En casos severos, el incremento descontrolado de porfirinas provoca un desajuste integral en el organismo, aunque se sabe que afecta en especial al hígado y vesícula biliar; algunas porfirias (clasificadas como agudas) pueden originar crisis psíquicas que se manifiestan con alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis de extremidades y paros respiratorios, lo que evidentemente pone en riesgo la vida del paciente.
DESMENUZANDO LAS CAUSAS
El hem es un compuesto químico que transporta el oxígeno y proporciona el color rojo a la sangre, el cual es considerado componente clave de las hemoproteínas, tipo de proteína que se encuentra en todos los tejidos.
Es importante puntualizar que las mayores cantidades de hem se sintetizan en la médula ósea para producir la hemoglobina, pero el hígado produce también grandes cantidades y la mayor parte se utiliza como componente de los llamados citocromos, elementos que oxidan las sustancias químicas extrañas que se encuentren en este órgano, incluyendo los fármacos, de modo que se puedan eliminar más fácilmente del cuerpo.
Es interesante saber que los precursores del hem (ácido deltaaminolevulínico, porfobilinógeno y las porfirinas) se pueden acumular en los tejidos (especialmente en la médula ósea o el hígado), aparecer luego en la sangre y desecharse a través de la orina o excremento, lo que se debe a la deficiencia de una de las ocho enzimas que intervienen en el proceso de síntesis del compuesto en referencia.
La clave del asunto es que el exceso de porfirinas causa fotosensibilidad (el afectado es demasiado sensible a la luz solar) y genera una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar a la piel. En algunos tipos se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis, especialmente cuando se acumulan el ácido deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno.
QUE HABLE LA CIENCIA
Para el Dr. Jorge Alberto Frank, del Departamento de Dermatología de la University Clinic of the RWTH, en Alemania, las porfirias están muy mal caracterizadas: "Sabemos que casi todas sus variantes tienen una base genética, por lo que son hereditarias, con una sola excepción: la PCT, de la cual ahora se distingue un tipo hereditario y uno adquirido".
El especialista señala que existe una teoría que señala que los factores que desencadenan la PCT podrían ser el exceso de bebidas alcohólicas, fármacos (como antibióticos) y hormonas necesarias para contracepción (anticonceptivos) o para el tratamiento de la menopausia, así como el incremento de hierro y la infección provocada por el virus de la hepatitis C.
En efecto, la PCT es la más frecuente en todas partes del mundo y es el único tipo que no es hereditario. Se considera una porfiria hepática cuando se inactiva la uroporfirinógeno descarboxilasa, una de las enzimas que necesita el hígado para sintetizar el hem.
Aunque el trastorno no es hereditario, a veces una deficiencia parcial de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa heredada de uno de los padres hace que el individuo sea propenso a desarrollar el trastorno. Si ello ocurre, se le denomina porfiria cutánea tardía familiar.
SEÑALES PELIGROSAS
Uno de los signos característicos de la PCT son las ampollas que se producen en las zonas del cuerpo expuestas al sol (debido a que las porfirinas originadas en el hígado son transportadas por el plasma de la sangre hasta la epidermis) como el dorso de las manos, brazos y rostro. La piel, especialmente la de las manos, es sensible a pequeños traumatismos (golpes).
Es necesario mencionar que las ampollas se transforman y en su lugar aparecen costras y cicatrices que tardan mucho en sanar. Asimismo, puede aumentar el vello facial y el hígado generalmente se daña en cierto grado, a veces parcialmente debido a una infección por el virus de la hepatitis C o por el abuso de alcohol. Si evoluciona el proceso se puede desarrollar cirrosis hepática e incluso cáncer en el órgano citado.
El Dr. Frank coincide con lo expuesto y señala que "este tipo de porfiria es la más frecuentemente diagnosticada porque se manifiesta en la piel y sus síntomas son muy obvios para los médicos. Pero las porfirias en general son mal diagnosticadas, especialmente las que no presentan marcas cutáneas, por lo que son muy difíciles de descubrir.
Asimismo, el especialista europeo explica que existen pocos médicos expertos en el tema, porque se trata de un padecimiento muy raro: "Sus síntomas neurológicos se pueden confundir muy fácilmente con otras patologías; por ejemplo, pacientes con porfiria aguda presentan dolores abdominales, lo que puede hacer pensar al facultativo que se trata de apendicitis aguda o colon irritable, entre otras cosas.
"A estos enfermos normalmente los revisa un médico cirujano en una sala de emergencias, quien puede considerar que se trata de un caso digno de cirugía; de este modo, cuando se le aplique la anestesia existe la posibilidad de que se agraven sus crisis, pues no se sabe que el sujeto tiene porfiria. Del mismo modo, el tratamiento postoperatorio, que generalmente es a base de fármacos para combatir el dolor (analgésicos) o antibióticos, pueden desencadenar un problema grave”.
EN EL MUNDO
El especialista alemán considera que la incidencia de la enfermedad en el mundo es variable y que hay pocas investigaciones al respecto, aunque menciona que en Sudáfrica, por ejemplo, se sabe que la porfiria variegata es muy frecuente entre la población blanca (80 por ciento de los pacientes con este tipo son mujeres), con una incidencia de uno en 300.
Otro caso es el de Suecia, en el que la porfiria tipo aguda intermitente está presente en una de cada seis mil personas. No existen datos muy claros en el resto del mundo.
Aunque pudiera parecer que este trastorno es eminentemente propio de la población europea, el Dr. Frank considera que dicha percepción puede deberse a que la gente que reside en el Viejo Continente se interesó mucho por la enfermedad y en otras partes no se conoce. "Un ejemplo de ello es que en Japón, hasta 1995, no se había reportado un solo caso, pero a partir de ese año se han publicado muchas evidencias al respecto. Creo que la porfiria es mal diagnosticada, pero una vez que esto mejore, seguramente vamos a registrar más casos".
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Para diagnosticar la enfermedad el médico debe analizar el plasma sanguíneo, la orina y el excremento del paciente para detectar porfirinas, ello porque cualquier forma del padecimiento que provoca lesiones cutáneas se acompaña de elevada concentración de dichos elementos en el compuesto sanguíneo. Si hablamos específicamente de la PCT, las concentraciones de porfirinas aumentan en la orina y excremento.
Afortunadamente, esta variedad de la enfermedad es la más fácil de tratar por lo que se recomienda aplicar, en forma unánime, un procedimiento denominado flebotomía, que consiste en extraer 500 mililitros de sangre cada uno o dos semanas, lo cual provoca ligera deficiencia de hierro en el paciente. Sin embargo, los valores de porfirinas en el hígado y el plasma sanguíneo se reducen gradualmente, la piel mejora y finalmente recupera la normalidad.
Generalmente se necesitan solamente entre cinco y seis flebotomías, porque si se practican excesivamente se desarrolla anemia. Sólo se repetirá el proceso en caso de que haya recurrencia del trastorno.
Por otro lado, se prescriben dosis muy bajas de cloroquina o hidroxicloroquina, fármacos que eliminan el exceso de porfirinas del hígado, porque si la cantidad es excesiva podría ocurrir agravamiento temporal de la porfiria cutánea tardía y daño en el hígado. Finalmente, es muy importante evitar el consumo de alcohol.
Tal vez usted no estaba al tanto de esta rara enfermedad y quizá nunca tenga contacto con alguien que la padezca, pero el conocimiento adquirido le ayudará a valorar su salud y considerarse afortunado si tiene que lidiar con males muchos menores a éste.
FICHA / CLASIFICACIÓN
Peligro
Se conocen ocho diferentes tipos de porfirias, las cuales se pueden clasificar en agudas y no agudas
Aguda intermitente
Variegata
Coproporfiria hereditaria
Porfiria por deficiencia de ALA de hidratasa
Cutánea tardía
*No agudas
Protoporfiria eritropoyética
Porfiria congénita eritropoyética o de Günter
Porfiria hepatoeritropoyética
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HISTORIA
Padecimiento de un siglo
Las porfirias fueron reconocidas a fines del siglo XIX, por primera vez por Günther en 1911, quien describió una porfiria congénita con lesiones cutáneas (hidroaestival) y afectación hepática, cuya patogenia y tratamiento se desconocían, aunque si se sabía la predisposición familiar a padecer la enfermedad.
Hasta entonces la porfiria había sido un concepto puramente bioquímico. A través de Garrod (1923), Waldenström (1937) y otros se llegó a Dean y Barnes (1952) que en ciudad del cabo descubrieron una forma genética de porfiria llamada variegata o sudafricana, mediante el que ha sido reconocido como "el más completo ensayo de genética humana".
Actualmente las porfirias se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomalía en la biosíntesis del hem. Cada porfiria tiene un patrón típico de hiperformación y acumulación de porfirias o de sus precursores y se consideran tanto alteraciones metabólicas como hematológicas.